Los pasados 11 y 12 de diciembre asistimos al Simposio Internacional sobre Neuropatías Periféricas Hereditarias, desde la biología a la terapéutica promovido por Ciberer.
Las Neuropatías Hereditarias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan al sistema nervioso periférico. Se pueden dividir en cuatro subgrupos: Neuropatía motora y sensorial, Neuropatía sensorial hereditaria, Neuropatía hereditaria motora y Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria. El tipo más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,objeto de las conferencias en su gran mayoría, Neuropatía sensorial y motora hereditaria que afecta a diversos miembros.
La enfermedad de CMT, caracterizada por ser una Neuropatía sensitiva y motora, es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente con una prevalencia estimada de 17-40 afectados por 100.000 habitantes, siendo aún así una enfermedad rara. En la Neuroatía CMT se conocen todos los patrones de herencia mendeliana , con amplia hetereogeneidad clínica y genética. Por el momento se han descrito más de 40 genes asociados a esta enfermedad y otras Neuropatías periféricas relacionadas. En los últimos 20 años la investigación en CMT ha progresado de un modo muy rápido, desde la descripción clínica más refinada y profunda hacia la medicina molecular basada en la genética y la genómica, la biología celular, la bioquímica y la fisiopatología.
El Centro de Investigación Biomédica en Red, Ciber, organizador del evento, es un Consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III de Madrid,.En su área temática de Enfermedades Raras, Ciberer, es el centro de referencia en España en investigación sobre estas patologías. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica clínica y epidemiológica así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente.
Se comentó la importancia de Orphanet, el portal de información europea de referencia en Enfermedades Raras y medicamentos huérfanos presente en 36 paises de Europa y de su entorno. El Ciberer es el socio en España de este portal desde abril de 2010.
Aunque dicho Evento estaba más enfocado a la enfermedad de CMT, fue muy interesante comprobar el alto grado de implicación e investigación que se lleva a cabo a través de estos organismos en red Europea, en contacto con otras Redes a nivel mundial que pretenden una puesta en común de los distintos avances que se producen en Universidades, Laboratorios y otros Institutos relacionados con el mundo de las Enfermedades Poco Frecuentes.
