13 de noviembre de 2018

Nuevo estudio abierto para conocer más sobre la historia natural de la LHON





Nuevo estudio abierto para conocer más sobre la historia natural de la LHON

GenSight inicia un estudio para entender mejor la historia natural de la LHON (cómo evoluciona la función visual, qué otros síntomas pueden asociarse…), cómo se relacionan entre sí factores genéticos y ambientales en el desarrollo de la enfermedad y qué costes, directos o indirectos, se generan tanto para el paciente como para su familia.

Se trata de un estudio observacional (es decir, no se administra ningún fármaco ni se realiza ninguna intervención sobre los pacientes), en el que se revisarán datos de la historia clínica del paciente y se administrarán unas encuestas con preguntas sobre la calidad de vida y otros factores que deben ser respondidas por el paciente. No es necesario realizar ninguna visita adicional. Para poder participar en el estudio, se debe tener confirmado el diagnóstico genético de LHON, debe haber documentadas al menos dos medidas de agudeza visual en el periodo que va desde 1 año hasta 3 años tras el inicio de la pérdida visual en el primer ojo (por ejemplo, si la persona se dio cuenta de que empezaba a perder visión en marzo de 2015, sería necesario que hubiera documentadas dos medidas de agudeza visual entre marzo de 2016 y marzo de 2018), y se debe firmar el consentimiento informado (en el caso de menores de edad, se necesitará el permiso del tutor legal). No serán aptos para el estudio aquellos pacientes que hayan recibido un fármaco en investigación o hayan participado en otro ensayo clínico relacionado con la LHON. No se requiere ninguna visita adicional.

Se reclutarán, al menos, 50 pacientes (afectados de LHON) entre España, Italia, Francia, Reino Unido y Estados Unidos. En España, la investigadora principal será la Dra. Lorena Castillo. Aquellas personas que crean que cumplen los criterios de selección y deseen participar en el estudio, pueden ponerse en contacto con ella a través del correo: 36918lcc@gmail.com.


12 de noviembre de 2018

Cursos Esquí Alpino Adaptado Temporada 2018-2019

Os hacemos llegar la interesante propuesta de la Fundación Deporte y Desafío.
Un año más organizan sus cursos de esquí y snowboard adaptados en Sierra Nevada.

En este correo, además de encontrar los datos de contacto de la Fundación para ampliar información y resolver dudas, se ofrece información sobre los cursos y se incluye un formulario para inscribirse en alguna de las tres semanas establecidas para el curso, así como un formulario para el Programa Individual, para aquellas personas que no tengan disponibilidad en esas semanas propuestas (este programa individual solo subvenciona un porcentaje de horas de clase).

Son plazas limitadas y vuelan, así que recomendamos que toda persona interesada, se inscriba cuanto antes, pues atenderán el riguroso orden de entrada de las solicitudes.
Suerte a los interesados, y si participáis contadnos que tal fue la experiencia.



Cursos Esquí Alpino Adaptado 2018-2019


¡¡¡Empezamos de nuevo!!! Un año más os envíamos la información de nuestros cursos de Esquí Alpino y Snowboard adaptado para iniciaros en este increíble deporte o seguir perfeccionando.

 
El Programa de Esquí Alpino Adaptado en Sierra Nevada, lo realizamos con el fin de poder ofrecer a todas aquellas personas con discapacidad física, intelectual y/o sensorial, la posibilidad de disfrutar de este deporte, con un profesorado formado, cualificado y con años de experiencia en esta modalidad. Además, gracias a los cursos de formación para profesores de snowboard que impartimos en años anteriores, para las personas con discapacidad intelectual y/o sensorial  ofrecemos también la posibilidad de practicar snowboard.

A continuación os detallamos las características de los cursos:
  • Fechas:
o   1ª semana: del 16-21 de diciembre 2018
o   2ª semana: del 20-25 de enero 2019
o   3ª semana: del 7-12 de abril 2019 *(esta semana los profesores serán monitores de esquí en prácticas del Curso de Esquí Adaptado de la Fundación Deporte y Desafío)
  • Duración: 5 días
  • Contenido:
- Alojamiento régimen media pensión (participante y acompañante)
- 5 noches (domingo a jueves)
- Alquiler material adaptado (para el participante)
- Forfait para el participante y descuento del 20% para los acompañantes
- 3 horas de clase particular diarias para el participante
- Seguro de accidente y responsabilidad civil
  • Importe:
Participante:           365 €      
1er Acompañante:   260 € (si quieres venir con más acompañantes, tendrán que cubrir la totalidad de los gastos aunque lo gestionaremos nosotros)
   

* Debido al límite de plazas disponibles, se seguirá un riguroso orden de inscripción, dando prioridad a las personas que participan por primera vez con nosotros en el programa de esquí alpino.

* Solamente se podrá disfrutar de una semana por temporada. Para aquellas personas que no tengan disponibilidad de fechas con el calendario previsto, contamos con el Programa Individual cuyo formulario de inscripción podréis encontrar pinchando aquí. Por favor, lee atentamente las condiciones.
 

Para más información podéis escribirnos a npena@deporteydesafio.com,  o poneros en contacto con  nosotras en los teléfonos 91 316 63 89 / 667 593 831.

Un saludo a todos y ¡Esperamos veros pronto!
FUNDACIÓN DEPORTE & DESAFÍO


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1 de noviembre de 2018

Siempre quise ser maestra,


"Vivo con LHON"


El LHON es algo tan mío ya que lo concibo como una parte de mí igual que soy rubia o tengo un 37 de pie. Esto ha sido así porque comencé a vivir con él con 8 años y no recuerdo cómo era antes. En mi casa se vivió siempre con muchísima naturalidad y Hasta que no he sido mayor, no he sabido lo mal que lo pasaron mis padres en aquellos momentos de incertidumbre. Iba mucho al medico, viajé varias veces a Barcelona pero siempre me lo adaptaban como algo “divertido” y diferente y además, en más de una ocasión, cuando las horas de médicos eran largas me hacían algún regalito o me llevaban a algún sitio que me gustara (quizás no fuera lo más pedagógico pero yo no tengo ningún trauma por eso, más bien me lo hacían más llevadero).
En el cole cuando era pequeña costaba mucho entender qué me pasaba y muchos niñas de mi clase se metían conmigo por estar siempre en primera fila (como si a mí me encantara…) o no entendían porqué no veía determinadas cosas y no usaba gafas ni nada. Realmente no tengo un resto de Visión malo, me defiendo perfectamente pero también gracias a que me he ido buscando mis tácticas y he usado los medios que he necesitado (ampliación de textos, lupas, monócular…) aunque he tenido más de una vez dificultades para coger autobuses, trenes o mirar carteles… Y la gente en general no te comprende o me ha dicho más de una vez que debería ponerme gafas o lentillas y no ser tan presumida. Aprendes a vivir con eso y a veces no te apetece ni dar explicaciones…

Con respecto a mi trabajo siempre quise ser maestra, desde pequeña tenía a mis peluches que eran mis alumnos y siempre lo tuve claro. Tengo mis dificultades, es cierto. Me cuesta mucho cambiar de centro de trabajo y la adaptación es más larga que una persona con buena visión, al principio cuando tengo nuevos alumnos me cuesta mucho pero es cuestión de tiempo, paciencia y buscar fórmulas como ponerles carteles grandes y agacharme mil veces para ver sus nombres…. En clase no tengo dificultad más allá de esos primeros días que son una locura para todos y para mí un poco más…, necesito acercarme a ellos mucho, ver sus trabajos de cerca y resaltar con colores que tengan mucho contraste. Necesito más ayuda en las excursiones y lugares amplios pero también suelo tener a mis alumnos muy acostumbrados a no alejarse y no suelo ir a espacios abiertos sin ayuda.

Tuve la oportunidad de presentarme a las oposiciones por el turno de discapacidad, por el cual hay que aprobar lógicamente. Saqué la plaza a la primera y empecé a trabajar novata. Tuve mucha ayuda de grandes compañeras y nunca me faltó con quien ir y venir ya que he trabajado en pueblos a 50km de mi casa. Una vez aprobada nos convertimos en uno más, saques la plaza por el turno que sea y en concurso de traslado igual, únicamente se puede optar a pedir comisión de servicio pero pueden moverte cada año y yo preferí adaptarme al centro que me tocaba y actualmente ya tengo mi destino definitivo muy cerca de casa.
Todos tenemos dificultades y todos debemos buscarnos la forma de convertirlas en posibilidades y experiencias. Yo hoy no sería la misma sin LHON y no doy las gracias, tampoco es eso, pero sí sé que ha hecho más fuerte y aunque soy independiente no tengo problema en pedir ayuda , aunque haya veces que no me entiendan...

8 de octubre de 2018

"Vivo con LHON / NOHL" Persona afectada con 48 años






Persona afectada de NOHL/LHON, 48 años. 

Hola, me gustaría contar mi historia y explicar un poco mi experiencia con la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL).

Una mañana de 2011 al despertar no veía bien por el ojo derecho, por lo que fui al hospital de Santa Ana en Motril (Granada) donde me atendió una oftalmóloga, la cual me dijo que era Neuritis Óptica Isquémica y la cual me derivó al internista y hematóloga. Tuve que esperar unos 15 días para una resonancia magnética, cuando llegaron los resultados me recetaron tratamiento para el colesterol y el fármaco Adiro 100 mg, me dieron revisión para el año, pero al siguiente año ya me dieron el alta.

En agosto de 2017 empecé a perder visión por el ojo izquierdo. Acudí de nuevo al hospital Santa Ana de Motril, donde me atendió la misma oftalmóloga, decidiendo pedir otra resonancia magnética, que tardaba unos 15 días, entonces la oftalmóloga me recomendó que fuese a Granada al Parque Tecnológico de la Salud (PTS).  Fui por urgencias y el neurólogo de guardia dijo que tenía que ingresar cuanto antes y hacerme una resonancia magnética; ya allí me hicieron varias pruebas, entre ellas un pinzamiento lumbar y una prueba genética. En un primer momento, el neurólogo tenía un resultado negativo en cuanto a la patología, pero al poco tiempo se puso en contacto conmigo la genetista y, gracias a ella y a su buen quehacer, tras varios meses ya tenía el diagnóstico. Ella me derivó a neurología, al neurólogo que me había atendido anteriormente, pero el día de la cita (por motivos que desconozco) era otro el neurólogo que me atendió, al cual quise comentarle el tema del tratamiento con Idebenona pero no tuve suerte, pues no me dejó hablar sobre ello.

Posteriormente, empezó a dolerme la musculatura y me derivaron al Servicio Neuromuscular. Cuand
o acudí a la cita llevé toda la documentación del tratamiento de Idebenona que se me había facilitado desde la entidad Asanol; en principio no me quisieron escuchar, pero por mi constancia y perseverancia lo conseguí.  Esto fue en julio de 2018, todavía estoy a la espera de una llamada para comunicarme si me recetan Idebenona o no.

También me gustaría comentar, un poco, a nivel emocional lo vivido durante este proceso. Después de salir del hospital no lo llevaba nada bien: tenía problemas con mi pareja, que siempre me ha apoyado, no tenía ganas de hablar con nadie y de hacer nada. En la ONCE me ayudó mucho el psicólogo y el rehabilitador, a través de éste pude contactar con Juanjo de la asociación Asanol. Aquí me encontré con gente estupenda y con ganas de ayudar a los demás; gracias a todos vosotros he ido siendo el que era. Ahora ya tengo ganas de hacer cosas y esta patología no me lo va a impedir, puedo hacer muchas de las cosas que hacía anteriormente. Ahora me siento mucho más animado. Cuando estaba mal creía que yo no servía para nada, pero con la ayuda de profesionales y, sobre todo, de mi mujer, puedo decir que si sirvo y afirmo que puedo hacer casi de todo. También quería comentar qué fue muy duro para mí el tema de las amistades, no sé por qué algunos amigos y amigas te dan de lado, pero, sinceramente, no me importa, ya que se quedan los mejores. Quiero dar las gracias a todos y cada uno de los miembros de la asociación Asanol por la labor qué desempeñáis y la ayuda que nos dais.

Buzon de Sugerencias