VIVIENDO CON LHON


¿Tienes ganas de contar tu experiencia personal? ¿Compartirla para ayudar e inspirar?


Tanto si eres una persona afectada, portadora o familiar de alguien con LHON, éste es tu espacio. No hace falta tener experiencia escribiendo, sólo ganas, generosidad e inspiración.

Desde ASANOL os proponemos esta sección, para aquellas personas que estén interesadas en compartir en la web de ASANOL un trocito de su experiencia.


TEXTOS:





VIVIR CON LHON
PROYECTO DE OCIO Y CULTURA ACCESIBLES PARA PERSONAS AFECTADAS POR LA NOHL

Este proyecto, ejecutado gracias a la convocatoria Sevilla Solidaria 2018 del Ayuntamiento de Sevilla, ha tenido como objeto ser un recurso de promoción para la autonomía personal e integración de la persona afectada por la NOHL, favoreciendo las redes sociales de apoyo, en mejora de la calidad de vida.
La puesta en marcha del proyecto, durante los meses de marzo a junio, ha posibilitado la realización de la actividad Vivo con NOHL y de la actividad Visitas culturales, ocio y tiempo libre.



VOLVER A NACER


Hombre, 38 años, afectado por NOHL desde los 24 años.

He decidido poner este título a mi relato, ya que pienso que en los casos en que te sobreviene la aparición de una discapacidad severa (como suele pasar en muchos de los casos de las personas afectadas por NOHL), tienes que volver a aprender nuevas habilidades y desarrollar actitudes que no teníamos hasta ahora para poder afrontar nuestra nueva vida y poder convivir con la enfermedad.

En mi particular caso, debuté con NOHL a la edad de 24 años. Todo comenzó cuando la oftalmóloga a la que anualmente acudía para la revisión ocular, me cambió la graduación de las gafas y noté que del ojo derecho no veía prácticamente nada. Tras consultarlo con ella, ésta me comentó que era normal, puesto que me tenía que adaptar al  cambio de graduación. Al principio, como estaba estudiando y trabajando,  no le di mucha importancia porque pensaba que podía deberse a nervios o estrés, pero cuando noté que empezaba a perder visión del otro ojo empecé a preocuparme y decidí ir al oftalmólogo del ambulatorio, el cual me derivó al Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona.

En el hospital me comunicaron que había una lista de espera de al menos 6 meses para que me visitasen, por lo que decidí acudir al mismo de urgencias, y paralelamente me di de alta en un seguro médico privado para poder visitar otros hospitales y agilizar pruebas médicas. Al principio, no daban con el diagnóstico de lo que me ocurría, lo que provocó que viviera éstos meses con gran angustia e incertidumbre, todo ello acentuado porque en mi familia soy el primer afectado por  NOHL y porque un médico me comentó que mi pérdida de visión podía deberse a que desarrollaría esclerosis.

Al fin la incertidumbre de lo que me estaba pasando se disipó cuando acudí al Institut Català de la Retina (ICR), y la Dra. Muñoz, que es quien me visita en la actualidad, me prescribió para que me hiciesen las analíticas que detectan el NOHL. Finalmente, llegó el día en que me dieron el diagnóstico de mi enfermedad, todavía recuerdo cuando en el Hospital de la Vall d’Hebron me comunicaron que mi pérdida de visión se debía a una mutación genética que causaba una enfermedad llamada Leber y que no había ninguna solución para recuperarla, ya que algunos pacientes habían recuperado visión tras un tiempo, pero mi mutación era de las más agresivas. Tras esta noticia, he de decir que aunque nunca he tenido momentos de depresión severa, me acuerdo perfectamente que cuando llegué a casa ese día me metí en la cama y me puse a llorar, ya que hasta entonces pensaba que mi pérdida de visión se solucionaría y vería como antes.

Fue entonces cuando visité diferentes hospitales y médicos, teniendo la esperanza que en alguna de las visitas algún oftalmólogo me comunicase que tenía la solución, pero visita tras visita me iba dando cuenta que el diagnóstico de todos era el mismo, y notaba que cada vez que un médico me decía que no había solución me afectaba mucho psicológicamente.  Es por este motivo que decidí que únicamente acudiría a un/a oftalmólogo/a, y a partir de entonces, por su profesionalidad y calidad humana, decidí que fuera la Dra. Muñoz la oftalmóloga que se encargase de hacer el seguimiento de mi enfermedad.

Como he mencionado anteriormente,  cuando empecé a perder visión estaba estudiando y trabajando, únicamente  me quedaba una asignatura para acabar la carrera de Derecho, y aunque todavía no sabía lo  que me pasaba, le comenté a la profesora que estaba perdiendo visión y que me realizase el examen de forma oral, ella accedió y obtuve la Licenciatura en Derecho. En aquel tiempo, también estaba trabajando como comercial de tarjetas de crédito para una entidad financiera, pero decidí dejarlo ya que entonces todavía no me había afiliado a la ONCE y desconocía las ayudas ópticas que existían para realizar mi trabajo, y mi pérdida de visión progresiva provocaba que cada vez resultase más difícil desarrollar mis funciones.

Y entonces, llegó el día en que volví a nacer, el día en que me dijeron que cumplía los requisitos para ser afiliado a la ONCE. Puesto que ya había acabado mis estudios y no estaba trabajando, dedicaba mis días a formarme e instruirme para adaptarme lo antes posible a mi nueva situación, compaginando mis visitas a la psicóloga de la ONCE, con las clases con los instructores de tiflotecnología, rehabilitación y braille. Al mismo tiempo, aprendí por mi cuenta  a manejar el teclado del ordenador sin mirar, mediante un CD que adquirí en la tienda de la ONCE en Barcelona.

A partir de entonces, me han ido sucediendo cosas a cuál más interesante. Durante los meses de mi formación en la Delegación de ONCE en Cataluña, el Jefe de Servicios Sociales de la delegación, me comenta que se convocan unas becas para la realización de un Máster de Administración y Dirección de Empresas en el centro ICADE de Madrid, y que si estoy interesado he de realizar una prueba de admisión en Madrid. Una vez realizada dicha prueba me comunican que estoy admitido, con lo que en febrero de 2005 me voy a vivir a Madrid para realizar el Máster. Hasta entonces, con mis 25 años de edad, yo siempre había vivido con mis padres y nunca había realizado unos estudios teniendo tan poca visión, además de todo esto, Madrid era una ciudad nueva para mí, pero me acuerdo que mi padre me dio un consejo:  “Si estás tranquilo, todo irá bien”. Esta experiencia, aunque en ocasiones tuve que superar muchísimas dificultades derivadas de lo que os he comentado antes (tener que vivir en una nueva ciudad y no haber realizado antes estudios con  una baja visión) fue increíble; ya que aprendí muchísimo, y me ayudó mucho a desarrollarme tanto en el plano personal como en el académico.

A raíz de dicho Máster, me contrataron en la empresa Repsol como técnico en relaciones laborales para realizar la substitución de una baja por maternidad.  Aunque cuando acabé dicha sustitución me ofrecían un contrato indefinido para quedarme a trabajar en dicha empresa en Madrid, decidí volver a Barcelona, ya que  echaba mucho de menos a mi familia y a Sandra, mi actual mujer. Entonces, decidí aceptar una oferta que la empresa Repsol me hizo para su filial en Barcelona, pero tras 18 meses trabajando me comunicaron que ya no podían renovarme más contratos, y me ofrecieron la posibilidad de trabajar en Madrid, con un contrato indefinido. A pesar de que me quedaba sin trabajo, tenía claro que quería estar cerca de mi familia y de Sandra, por lo que decidí rechazar dicha oferta.

A veces en la vida cuando se cierran unas puertas, se abren otras. En aquellos momentos, Sandra, estaba realizando un Master de recursos Humanos, y el trabajo de fin de master decidió hacerlo sobre la integración de las personas con discapacidad. Para obtener información para realizar dicho trabajo, se dirigió a una institución del Ayuntamiento de Barcelona, donde a raíz de explicarles mi caso, le comentaron que porque no estudiaba unas oposiciones que próximamente convocaba la Generalitat de Catalunya de auxiliar administrativo. Tras unos pocos meses de prepararme estas oposiciones por mi cuenta, en el año 2007 apruebo todos los exámenes de la oposición, y en junio de 2008 entro a trabajar como auxiliar administrativo en la Generalitat de Catalunya.

Gracias a que siempre he pensado que con constancia y esfuerzo todo se consigue, y que no debemos ponernos límites por tener una discapacidad visual, ya que suficientes obstáculos nos pone la vida, decidí hacer carrera dentro de la Administración, y en el año  2009 aprobé las oposiciones de Técnico de Gestión de la Generalitat de Catalunya. Tras unos años sin haber oposiciones como consecuencia de la crisis, en el año 2016 apruebo las oposiciones de Técnico Superior de la Generalitat de Catalunya. Durante estos años he estado ocupando diferentes puestos de responsabilidad,  y en la actualidad trabajo como Responsable de Programación Universitaria de la Dirección General de Universidades de la Generalitat de Catalunya.

Y llegamos al final de este pequeño relato de mis 14 años conviviendo con NOHL,  14 años desde que empezó mi nueva vida.  Estamos ya en el mes de julio de 2018, y la verdad que echando la vista atrás estoy muy orgulloso de todo lo que he conseguido desde que empezó esta nueva vida. Tengo 2 hijos, Aleix de 5 años y Marc de 3 meses, que son mi debilidad y es uno de los motivos por los que doy gracias porque estas 2 personitas hayan aparecido en mi vida.

Soy una persona que le doy muchas vueltas a las cosas, y en muchas ocasiones he pensado en como hubiese sido mi vida si no me hubiese aparecido el NOHL, y si habría conseguido tantas cosas y vivido tantas experiencias como las que he vivido. Yo creo que no, o quizás sí, pero qué más da esta es la vida que me ha tocado vivir, y hay que disfrutarla al máximo, aprovechando cada minuto, porque no debemos dejar que la pérdida de visión nos impida cumplir nuestros sueños, ya que aunque tengamos que esforzarnos mucho más para conseguir las cosas, la discapacidad visual severa no nos debe impedir que se haga realidad lo que nos propongamos. Me ha costado bastante tiempo entenderlo y asimilarlo, pero al final he llegado a la conclusión que con una discapacidad visual severa se puede ser tan o más feliz que sin discapacidad.

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Hombre, afectado de NOHL, 31 años

“¡Se quemaron las salchichas!” Volví a la cama y lloré, pensé que nunca saldría de esa cama, que ya nada iría bien. Solo podía pensar en todo lo que estaba perdiendo y en lo que no podría volver a hacer al no ver, esto iba creando un dolor cada vez más fuerte.

Jamás hubiera pensado que en apenas dos horas me sacarían cuatro tubos de sangre, me harían una punción lumbar y me inyectarían tan elevada cantidad de cortisona. Tardé una semana en recuperarme de la espalda y casi dos sin dormir más de dos horas seguidas. Me quería morir.

Creo que una parte de mí, desde los primeros síntomas, ya sabía lo que tenía, pero no quería creerlo.

El proceso del diagnóstico fue lento, dudoso y doloroso. En un primer momento, los especialistas no consideraban que fuese un caso típico de NOHL. Tras unos meses, concretaron el diagnóstico, descartando así la Esclerosis Múltiple (pues no existían síntomas). Para sorpresa de todos, al cabo de un par de meses, me llamaron por teléfono del centro de Esclerosis Múltiple para acudir allí y comunicarme una noticia: también tengo Esclerosis Múltiple. 29 años y dos diagnósticos de enfermedad en solo siete meses eternos. Fue entonces cuando estalló la locura.

“No sabes lo que tienes hasta que lo pierdes”. Yo, al perder la vista y, en ese momento, mi vida, me di cuenta de la cantidad de buenos amigos y amigas que tenía a mi lado, apoyándome y dándome fuerzas para seguir adelante. No dudéis en pedir ayuda a vuestros seres queridos. Si para ti son importantes, para ellos, indudablemente, tú también lo eres.

Tocaba la guitarra y pertenecía a un grupo de punk, donde los ritmos son muy rápidos, pensé que no podría seguir haciéndolo, pero al año del diagnóstico sacamos nuevo disco y a día de hoy sigo activo.

Es cierto que al estar en esta situación la vida será más dificultosa, pero no permitas que nadie te limite, supérate día a día. Si crees que puedes hacer algo, hazlo, y si no sale bien, a lo mejor, es que tienes que hacerlo de otra manera, pero nunca te des por vencido.

La adaptación es complicada, pero con el tiempo vas aprendiendo y haciéndote más fuerte. Encuentras la manera de desenvolverte ante situaciones que antes considerabas violentas y ahora las ves incluso divertidas.

Ya no hago salchichas (aunque me salen de muerte y solo las quemé una vez), ahora he aprendido y me gusta hacer cocina un poco más elaborada (pollo al horno, macarrones con ternera, arroz con carne y verduras, etc.) Aprendemos de los errores mucho más rápido de lo que nos creemos.

Avanzar al principio es lento, pero paso a paso te das cuenta de que puedes llegar hasta donde tú quieras: desde recorrer tu pueblo, subir una montaña, desenvolverte en una gran ciudad, hasta viajar en tren a la otra punta de España. Dicen que los humanos somos los únicos que tropezamos siempre con la misma piedra, pero yo no creí en ello, y por eso cuando llegaba a la piedra daba un paso atrás, pero volvía y daba dos pasos hacia delante.

Lo importante en esta vida no es lo que quieran que seamos, o sea discapacitados, sino como quieres ser, como quieres que sea tu vida.
A pesar de haber caído en un hoyo muy profundo, tenía muy claro mi objetivo, y con fuerzas y muchas ganas lo conseguí: SER FELIZ.
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Mujer, 59 años, persona afectada de la NOHL.


Leyendo las participaciones de algunos afectados por la neuropatía óptica de Leber me he animado a contar mi historia. Soy una mujer de 59 años. Cuando tenía 48, de pronto noté que, al cerrar el ojo derecho para pintarme una raya en el párpado, no veía. La médica de cabecera me dijo que sería presbicia. Nunca había tenido problemas de vista, hasta entonces, pero tampoco era un gran problema, me defendía perfectamente, poco detalle por el ojo izquierdo y vista completa por el derecho. 

Estuve de vacaciones en Grecia, con una buena amiga. Disfruté un montón e hice mil fotos. Volví a trabajar y empezaba a tener problemas con las letras pequeñas, mi amiga me dejó sus gafas de presbicia mientras me hacían alguna prueba, como campimetría y otras. Llegó agosto y me fui de vacaciones al pueblo. Una mañana compré el periódico y me fui con la bicicleta a leerlo al parque. Ese día no pude leer ni los titulares, me parecía que me deslumbraba el solazo, llegué a comer a casa de mi madre y me pareció que la tele se veía desenfocada, poco nítida, y anduve en todos los botones, pero no logré mejorarla. Ahí, ya, empecé a agobiarme. Se lo conté por SMS a mi hermana y se puso manos a la obra y me consiguió un ingreso, urgente, en el Hospital de Basurto para que me hicieran pruebas a ver qué me pasaba. Una semana entera me hicieron pruebas, la primera punción epidural y al cabo de una semana me dieron el alta sin diagnóstico. Entonces empecé el peregrinaje varias veces a médicos de Barcelona, siempre acompañada, varias consultas privadas, también, en oftalmólogos de Bilbao, otras en Madrid, un par de veces a la clínica universitaria de Pamplona. Fue horrible, aunque llevaba todas las pruebas en papel y en un pendrive, me las repitieron en cada consulta nueva, pensando mal, creo que era para facturar. Entre consulta y consulta no podía trabajar, tenía mucho tiempo libre y no podía leer. Un día mi hermana se acercó a ONCE para comprarme algún audiolibro, le dijeron que no se vendían, que eran gratuitos para afiliados. Y ella que es que yo estaba de médicos y que cuando me curara no iba a poder ser afiliada. Vale, pues mientras tanto que se afilie, temporalmente. Ahora ya me han hecho fija, jajá.

Bueno, dejé aquella tortura, de médicos y muchísimos gastos: viajes, hoteles, pruebas, consultas privadas, etc. Cuando un día de enero de 2008 me llamaron de Genética de Basurto y me dieron un diagnóstico, resulta que habían enviado sangre a un laboratorio externo y meses después me dieron el resultado: Neuropatía Óptica de Leber, el problema estaba en el nervio óptico, los ojos no tenían problema, de ahí que en Pamplona me fueran a hacer un tratamiento de shock, me preguntaban si había tenido algún problema muy importante por el que me negara a ver. Después de las vacaciones me iban a trasladar a trabajar al Puerto, pero eso no era para tanto pues llevaba tiempo esperándolo. Acabé saturada de médicos, no quise ver ni a uno más en una temporada larga.

Empecé a ir a ONCE, me enseñaron a andar con bastón, recuerdo los lagrimones que se me caían el primer día que salí a la calle con bastón, hoy en día lo tengo aceptado, hasta le pongo algún colgante que le adorne. También me enseñaron a utilizar el ordenador, lo que sabía visual, pero ahora con Jaws, buffff, el primer día que escuché el sintetizador de voz casi me da algo, me pareció desagradabilísimo, hoy me parece como cualquier otra voz

Los principios son muy muy duros, la verdad. Hay que pasarlos. Recuerdo que cuando salía con amigos no quería que me preguntaran qué tal estaba porque no quería decir que mal, prefería distraerme y hablar de otras cosas. Necesitaba que me acompañaran a hacer compras, por ejemplo, cada vez se lo pedía a una persona y decía que “era para repartir la carga”, ya veis, me sentía una carga, sin embargo, hoy me siento capaz de hacer muchas más cosas sola y otras compartidas, también puedo yo acompañar por ejemplo a mi hermana cuando está ingresada. Está claro que el tiempo debe pasar e ir asumiéndolo y en el camino vamos cogiendo fuerza y volvemos a ser quien éramos, dejando atrás la vulnerabilidad. Mi camino de superación lo he encontrado estando activa. Antes andaba en bicicleta, ahora voy en tándem con un amigo, bromeo con que por mucho que pedalee siempre voy la segunda. Antes era aficionada al cine y era socia de un cineclub, al terminar las películas teníamos un coloquio; desgraciadamente hay pocas pelis adaptadas, pero ahora voy a una Tertulia Literaria, donde comentamos los libros que audio-leemos (a propósito, recuerdo una anécdota de una novela de Julio Verne que se titula Miguel Strogoff a quien su enemigo, Ivan Ogareff, le quiso dejar sin vista porque era peor que dejarle sin vida…). Empecé a ir de oyente a unas clases de Cultura General a un EPA, allí tuve una profesora de apoyo, que fue como un ángel en mi camino, era del CRI, Centro Recursos Invidentes, de Educación del Gobierno Vasco, con ella aprendí a leer y a escribir en braille, aunque leo muy despacio; también me enseñó a organizarme mejor con el ordenador en el aula y me introdujo en la lengua vasca, que, por cierto, tres módulos en el EPA, un curso en la Escuela de Idiomas (donde me apoyó otra profesora del CRI, que me puso todas las trabas que tuvo a su alcance, siempre tenía prisa y me aislaba de mis compañeros para entregarme el material, ni una palabra de ánimo, no fue una buena experiencia), después, hasta hoy, tres años en un Euskaltegi. Las clases son muy dinámicas y, en general, alegres. Me siento viva aprendiendo euskera, pero sinceramente no es un camino de rosas, he de reconocer. En los tres cursos he tenido 6 profesores diferentes, para mi tanto cambio es un poco lioso, la verdad, pero creo que eso también me espabila. 

Resumiendo, para mí, las claves son: estar ocupada y sentirme querida, por mi familia y amistades. Estoy muy agradecida por las muestras de cariño que recibo, son lecciones de Vida y siempre me pregunto ¿qué habría hecho yo en su lugar? 

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Hombre, 44 años, miembro vocal de la Junta Directiva de ASANOL, persona afectada de NOHL, organizador y participante de la carrera Zelaia:


El 3 de junio, en Irún, se celebró la II edición de la carrera Zelaia, la cual fue un gran éxito. Nos desbordaron de presencia, nos quedamos sin agua, refrescos y pizzas. En cuanto a las inscripciones, hubo más que el año anterior (40 para ser exactos); un total de 140 atletas participaron en esta II edición de Zelaia. Pudimos llevar acabo la marcha solidaria andando, la cuál fue un triunfo. Al igual que la suelta de globos, espectacular. 
Contamos con 80 voluntarios. Desde el área de deporte e igualdad y la policía local nos dieron la enhorabuena por la buena organización. Pude comprobar, de primera mano, lo contenta que estaban las personas ese día participando y ayudando en esta buena labor. Fue una estupenda manera de visibilizar y sensibilizar, a la población, sobre la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL).
Para mí, es un orgullo ser el responsable de esta actividad deportiva que tiene como fin dar a conocer la patología a través del deporte inclusivo; algo tan pequeño, pero tan grande en nuestras vidas, como es la NOHL, una enfermedad rara que se desconoce la cura.
El encargarme de esta actividad, supone un beneficio positivo en cuanto a mi salud mental, (aunque a veces he sentido estrés y agobio, ya que he de participar en numerosas reuniones y presentaciones públicas, pues soy la imagen de la entidad en la comarca), ya que me distraigo de esas preocupaciones que conlleva la enfermedad y me ayuda a motivarme para superarme y conseguir nuevos retos. Durante la organización y preparación de la carrera, participo en infinidad de tareas: buscar patrocinadores, nuevos corredores, gestiones con los voluntarios, permisos a entidades públicas, etc. Esta participación activa hace que mi mente esté en el aquí y ahora.
Dado el éxito que ha tenido la II edición de la carrera Zelaia, seguiremos trabajando en ella, para fomentar el deporte inclusivo, visibilizar y sensibilizar la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.

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Chico afectado de NOHL de 17 años

Hola,  hoy me gustaría contaros mi historia.
Todo comenzó al acabar mi segundo año en el instituto. Cuando le conté a mis padres lo que me ocurría, me llevaron a un oftalmólogo, el cual me dijo que él no veía nada, pero que me llevaran al hospital para asegurar. En el hospital estuve una semana ingresado y me hicieron casi todas las pruebas posibles de oftalmología y neurología, y me dieron el alta diciendo que lo que me ocurría era algo psicológico. Todo esto ocurrió en el verano de 2015.

Estuve un año yendo a psicólogos, que algunos me escucharon e intentaron ayudar, y otros vieron más allá, diciéndome que lo que me ocurría no era psicológico sino algo físico. Tras un año de insistencias de mi madre, el neurólogo cedió y me hizo la prueba genética, en la que salió lo que realmente me ocurría: tenía la neuropatía óptica hereditaria de Leber.

Tras esto, entré en la ONCE, en ASANOL y en un ensayo clínico en Barcelona donde empecé a tomar la idebenona. Cuando entré en la ONCE toda mi forma de estudiar cambió, en un año pasé de utilizar libretas, a tomar apuntes y hacer ejercicios a ordenador. Pero aparte de eso la ONCE me aportó algo más, el seguir con el deporte, empecé con el atletismo y seguí con el futbol, que lo había dejado apartado por la vista. Tras esto, empecé a entrenar y en fútbol logramos conseguir el segundo puesto en la liguilla, mientras que en atletismo he conseguido que dar subcampeón de España en las dos pruebas que hice de 400 metros y 1500 metros.
En estos momentos estoy bastante animado, porque estoy haciendo lo que me gusta y conociendo a nuevas personas.



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Persona afectada de NOHL/LHON, 48 años. 

Hola, me gustaría contar mi historia y explicar un poco mi experiencia con la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL).

Una mañana de 2011 al despertar no veía bien por el ojo derecho, por lo que fui al hospital de Santa Ana en Motril (Granada) donde me atendió una oftalmóloga, la cual me dijo que era Neuritis Óptica Isquémica y la cual me derivó al internista y hematóloga. Tuve que esperar unos 15 días para una resonancia magnética, cuando llegaron los resultados me recetaron tratamiento para el colesterol y el fármaco Adiro 100 mg, me dieron revisión para el año, pero al siguiente año ya me dieron el alta.

En agosto de 2017 empecé a perder visión por el ojo izquierdo. Acudí de nuevo al hospital Santa Ana de Motril, donde me atendió la misma oftalmóloga, decidiendo pedir otra resonancia magnética, que tardaba unos 15 días, entonces la oftalmóloga me recomendó que fuese a Granada al Parque Tecnológico de la Salud (PTS).  Fui por urgencias y el neurólogo de guardia dijo que tenía que ingresar cuanto antes y hacerme una resonancia magnética; ya allí me hicieron varias pruebas, entre ellas un pinzamiento lumbar y una prueba genética. En un primer momento, el neurólogo tenía un resultado negativo en cuanto a la patología, pero al poco tiempo se puso en contacto conmigo la genetista y, gracias a ella y a su buen quehacer, tras varios meses ya tenía el diagnóstico. Ella me derivó a neurología, al neurólogo que me había atendido anteriormente, pero el día de la cita (por motivos que desconozco) era otro el neurólogo que me atendió, al cual quise comentarle el tema del tratamiento con Idebenona pero no tuve suerte, pues no me dejó hablar sobre ello.

Posteriormente, empezó a dolerme la musculatura y me derivaron al Servicio Neuromuscular. Cuand
o acudí a la cita llevé toda la documentación del tratamiento de Idebenona que se me había facilitado desde la entidad Asanol; en principio no me quisieron escuchar, pero por mi constancia y perseverancia lo conseguí.  Esto fue en julio de 2018, todavía estoy a la espera de una llamada para comunicarme si me recetan Idebenona o no.




También me gustaría comentar, un poco, a nivel emocional lo vivido durante este proceso. Después de salir del hospital no lo llevaba nada bien: tenía problemas con mi pareja, que siempre me ha apoyado, no tenía ganas de hablar con nadie y de hacer nada. En la ONCE me ayudó mucho el psicólogo y el rehabilitador, a través de éste pude contactar con Juanjo de la asociación Asanol. Aquí me encontré con gente estupenda y con ganas de ayudar a los demás; gracias a todos vosotros he ido siendo el que era. Ahora ya tengo ganas de hacer cosas y esta patología no me lo va a impedir, puedo hacer muchas de las cosas que hacía anteriormente. Ahora me siento mucho más animado. Cuando estaba mal creía que yo no servía para nada, pero con la ayuda de profesionales y, sobre todo, de mi mujer, puedo decir que si sirvo y afirmo que puedo hacer casi de todo. También quería comentar qué fue muy duro para mí el tema de las amistades, no sé por qué algunos amigos y amigas te dan de lado, pero, sinceramente, no me importa, ya que se quedan los mejores. Quiero dar las gracias a todos y cada uno de los miembros de la asociación Asanol por la labor qué desempeñáis y la ayuda que nos dais.



VIVIR CON LHON

Pensaba en cómo sería la mejor manera de explicar lo que es vivir con LHON. Pensaba si tal vez haría un repaso de cuando tenía quince años, iba al instituto, y cómo fue el tema del diagnóstico y de la adaptación. Pensaba que a lomejor podía interesar explicar cómo no vemos, aquello de la mancha borrosa, como si fuese una televisión con los canales mal sintonizados, y si hacía falta describir si el campo visual no se halla tan afectado en la zona periférica.Pensaba, finalmente, que acaso una anécdota podría servir mejor que cualquier otra cosa para hablar de lo que es vivir con ceguera.


Algunas veces, en aquellos momentos en que alguien todavía no es amigo, pero ya no puedes decir que lo acabas de conocer, te hallas enfrentado a frases algo curiosas, siempre bien intencionadas, tales como “es de admirar tu constancia” o “oye, y vaya desastre debió de ser lo de los ojos, ¿no?”. Puestos en la tesitura, piensas si hacer la aclaración, tal vez un poco pedante, que no es de los ojos, tío, sino que se trata de una neuropatía, pero a veces lo descartas, pues no es cosa que se explique en dos minutos.
Según como, entrar en algunas reflexiones de calado, en las cuales tienes la sensación de transmitir una pequeña moraleja, realmente cuesta, cuando sabes que eres de aquellos estudiantes que necesitan Dios y ayuda para llegar a la hora a clase –y no precisamente por “lo de los ojos”-. Evitar la pregunta no es una opción. Es más, es absolutamente deseable que las personas de tu entorno sepan lo que tiene que ver con la ceguera, ni que sea solamente por el hecho de integrar de una manera desacomplejada y sencilla una circunstancia que merece ser tratada con la máxima normalidad.

En realidad, tanto la pregunta como la respuesta serían del todo saludables y no vale la pena rehuirlasSi acaso, lo traumático viene de lo contrario, cuando alguien no es capaz de poner en palabras una vivencia. Aún así, dudo que haya ningún secreto, algo así como respuestas de manual, para responder bien al amigo bienintencionado y curioso. Pasados algunos años de vivir con ceguera, quizás me arriesgaría a hacer una sugerencia que, en realidad, sirve para casi todo: sentido del humor.

La broma desdibuja las situaciones, es subversiva y, lo mejor de todo, hace reír. No me refiero al chiste ácido o a echar mano de la risa como máscara para evitar según qué momentos comprometidos. En todo caso, sí que vale la pena para desdramatizar, naturalizar y, sobre todo, ser capaces de vivir con el mejor de los ánimos desde la escena más cotidiana hasta las situaciones que de cualquier forma condicionan nuestra realidad. ¡Y ya paro, que se había dicho que nada de moralejas!

Afectado por LHON. 23 años de edad


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¿COMO ME SENTÍ AL APARECER LA ENFERMEDAD?

La vista es una “cosa” a la que no se le echa mucha cuenta cuando se tiene y nos funciona bien. Cuando algún día ves peor, o notas raro, piensas, “¿cómo sería yo sin vista?”.
Bien, pues eso pasó conmigo, ese “como sería yo sin vista”, me tocó a mí a los 10 años.

 la vista la verdad que nunca me ha sobrado, ya que desde que nací tenía gafas por la miopía. A los 10 años, estudiando en mi colegio en quinto de primaria, un día empecé a ver peor. Yo no fui como todos que nada más notar algo voy a mis padres, así que, como empecé solo con el ojo izquierdo, no dije nada hasta que un día, me dio por decirle a mi padre que cuando cerraba el ojo derecho, no veía por el izquierdo nada, y que si eso era normal.

Mi padre me dijo que no me preocupara, pero el si se preocupó. 

Al poco tiempo me llevaron a miles y miles de oculistas, y se demostró que sería la enfermedad del Leber,  la cual tenían ya más primos míos, y que ahora me tocaba sufrir a mi. Al tiempo perdí también la visión en el ojo derecho y suerte que no fue total, pero aunque veía algo, me sentía mal, triste y tenía pensamientos muy malos.

Hablé con tíos, primos, médicos y amigos, pero seguía triste.  Yo sabía que tendría que salir de esa situación de tristeza tarde o temprano  ya que mis primos lo habían hecho, y que no podía seguir así mucho tiempo.

Cuando terminé el curso de quinto de primaria e iba a empezar sexto, me dijeron que no iba a ir al colegio al cual había estado yendo toda mi vida, y en el cual tenía a todos mis compañeros y amigos.  Fui al colegio de la O.N.C.E (que fue donde me mandaron los profesionales) y en un año aprendí a manejarme en la vida diaria, a moverme por la calle,  a leer en el sistema braille (lectura para ciegos), a manejar un ordenador sin mirar ni el teclado ni la pantalla, a relacionarme con personas sin problemas en la vista… En general aprendí muchísimas cosas.

Terminé sexto y tocaba saber si necesitaba hacer primero de secundaria allí o por lo contrario podría volver a mi colegio de siempre. Al final vieron que estaba preparado y volví a mi colegio. Entré nervioso, y con la ayuda de todos mis compañeros y amigos, me adapté al colegio otra vez sin ningún problema. 

Todos los profesores aprendieron braille para hacerme la vida escolar mucho más fácil,  y detalle a detalle, pude hacer todo ese curso sin problema alguno.

Cuando empecé segundo de secundaria, antes de terminar el año 2010, me dieron un premio desde la Junta de Andalucía, en la Consejería de Igualdad y Bienestar Social. En aquel premio creo, quise y deseé que todos vieran que no por tener un problema visual se tenía que dejar de hacer las cosas, simplemente tenían que hacerse de diferente manera. Ese era mi mensaje principal. 

Con la ayuda de mis profesores, amigos, compañeros, profesoras de apoyo, mis padres, mis familiares y mi profesora de la O.N.C.E (aunque yo ya la consideraba una amiga), saqué hacia delante segundo de secundaria.

Empecé tercero con braille, pero me incluyeron el ordenador y ahora, en la actualidad, todo lo que hago en relación con lo escolar,  está relacionado con el ordenador, y lo tengo todo adaptado a él.

Y gracias a mis padres, a mis hermanos, a mis familiares, a mis profesores/as, a mis amigos y a muchas personas que están detrás de mi, llevo mi vida y mi enfermedad hacia delante con fuerza y valentía.
Ahora diréis qué que es lo que tiene que ver todo esto con la pregunta, y yo os contesto.

Si te fijas bien, he contado mi historia con la enfermedad del Leber,  y si te das cuenta al principio era duro y triste, aparte de que en esos momentos no tienes ganas de nada, más tarde se ve como pienso y reflexiono hasta llegar a la conclusión de que no sirve de nada ponerse así y que hay que tirar para adelante con fuerzas y luchar en la vida que para eso está.

Luego he ido haciendo y contando como pasa mi vida y sigo hacia delante,  porque así es como hay que afrontar la vida con cualquier enfermedad, “con fuerza, y valentía”, y así es como me he sentido, me siento y me sentiré, aunque sé, que al principio es muy duro.

Y respecto a la pregunta, básicamente, me sentí mal y triste al perder la visión,  pero luego supe salir hacia adelante

Afectado por LHON 16 años de edad


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READAPTÁNDONOS  DÍA  A   DÍA

Hola, mi nombre es  Ignacio  Muela Echeverría, nací en Madrid en 1960. Mi infancia transcurrió tranquila; cursé bachillerato antiguo de párvulos elemental e ingreso, hasta sexto y luego COU. Hice mi Carrera de Económicas  terminando justo el año 82 con el Mundial de Futbol en España. En Agosto de ese año me tuve que ir a la Mili, Campamento en Cadiz con Jura de Bandera y luego destino en Ceuta al Cuartel General con algún enchufillo. Allí fue donde apareció.


En abril de  1983, era fin de semana y comenté a mis amigos José y Juan, (todavía los conservo y se acuerdan de esos días),  que veía borrosos los barcos en frente nuestro, estábamos tomando una cerveza en el puerto. Me tomaron el pelo, parece que había  niebla y no se veía nítido.
Al lunes siguiente, llegó una carta de mi hermana María que no pude leer, ni en mi trabajo podía leer los documentos que utilizaba a diario. Me asusté, pedí acudir al Hospital Militar de Ceuta y allí, al principio las enfermeras de oftalmología pensaban que me quería “escaquear” de la Mili, me tapaban un ojo y con el otro no podía distinguir ninguna letra de los paneles que utilizan estas consultas. Después de discutir con ellas, conseguí que me viera el  Capitán Oculista, me vio el fondo de ojo y me comentó, que tenía una Papilitis Bilateral, una inflamación al fondo del ojo, vaya. 

En seguida me acordé de lo que padecían mis dos hermanos mayores y otros 10 familiares entre tíos y primos, nunca antes pensé que me podría ocurrir. Estos procesos se inician tiempo atrás pero, hay un momento en el que uno se da cuenta de que algo no va bien y en mi caso, fue en el momento de no poder leer una simple carta. 

Mis hermanos consiguieron que  pudiera salir de Ceuta. A partir de aquí, acudí al Dr profesor Falls de la  Universidad de Glasgow, al que toda la familia hemos acudido después de un peregrinaje de mis primos por sitios tan  dispares como Japón o Suiza. 

Me pusieron tratamiento con Cistinas y Vitaminas B-12, curioso este último ya que ahora está contraindicado para pacientes de LHON.  Estuve 5 años con inyecciones sin problema alguno. Con este mismo tratamiento, dos de nuestros primos recuperaron casi toda la visión, uno de ellos incluso conduce.  

Después de unos meses, recibí una carta de Ceuta en la el ejército me requería a pasar un  tribunal Médico para darme de baja definitiva, tuvimos que volver allí y fue curioso ya que no tenían la Enfermedad de Leber en su lista de patologías, tuve que convencerles de mi baja visión para resolver el tema, al final no me acuerdo qué hicieron pero me dieron la salida definitiva.

Los inicios con el LHON son  duros, en mi caso tuve también mala suerte porque  mis amigos seguían en la Mili, en cursos de posgrado, algunos fuera de España o con  nuevos  proyectos, por lo que no puede contar con ellos; es una época que no se tiene ganas de salir ni hacer nada pero hubiera sido un punto positivo que hubiesen estado cerca. Es un periodo más duro incluso para los familiares más  cercanos, los padres en este caso. 

Tuve la suerte de contar además de los más cercanos, con mi tío Mariano, me  sacaba todos los días a visitar a sus clientes de ferretería, era agente comercial y con ello no estaba  todo el día en casa. En seguida conocimos a dos personas de la ONCE, que me animaron a afiliarme y probar nuevos aparatos de lectura, (no me arreglaba  con gafas de aumento que utilizan tanto mis hermanos como mis primos).  Compramos la primera telelupa que era un trasto grande y aprendí a leer con ella, es mi instrumento habitual desde entonces. 

Me  quise matricular en un curso de posgrado del  Instituto de Empresa, pero no me dejaron por mi baja visión; consideraban que no podría seguir las clases. Hoy en día, no pasan estas cosas. Al  final me matriculé en un  posgrado de Economía en ICADE, se  llamaba MADE y lo terminé incluido un trabajo fin de curso que llamé Finonce: un posible Fondo de Inversión para afiliados y trabajadores de ONCE. Años después estuve trabajando como responsable en  la parte financiera del grupo de Empresas de ONCE que llevaba justo ese nombre; Finonce, todavía conservo una copia de ese trabajo que todavía me hace mucha ilusión verlo.

En 1985 me llamaron de la ONCE, necesitaban un licenciado superior para dar clases y firmar en unos cursos de Formación profesional que estaban montando. Al principio tenía mis reservas, con 25 años, sería mi primer trabajo, no sabía cómo iba a responder con mi baja visión. Con el  empuje de mis  hermanos, dije que sí. Fue una experiencia muy positiva, conocí nueva gente con mis  mismos problemas o similares de visión, aunque ninguno nunca con LHON hasta conocer ASANOL. Me encontré con alumnos jóvenes que en seguida me nombraron su tutor. 

Me habituaba cada vez mejor a la nueva situación con baja visión, al principio sólo taxis y luego autobús y metro, más caminar sólo... Al año siguiente convocaron las últimas oposiciones que conozco en ONCE para Asesores Económicos, aprobé y en febrero comencé a trabajar en la Dirección General de ONCE de Economista, con mi telelupa en el despacho y aprendizaje de braille también. Nuevos amigos, compañeros, a partir de aquí distintos puestos de responsabilidad hasta el año pasado.

Después de casi 30 años trabajando en la ONCE,  quería iniciar una nueva etapa, ocuparme de mis asuntos, colaborar con el mundo de las enfermedades raras, nuestra Asociación ASANOL, en definitiva, tener la sensación que fuera de la organización hay más vida. La ONCE es una Organización muy importante, de gran ayuda para nosotros, nos aporta todo tipo de servicios, sin embargo, hay un elemento de proteccionismo algo excesivo, creo es también necesario que cada uno busquemos la autonomía personal en la medida de nuestras posibilidades de forma independiente. 

En la ONCE he conocido mucha gente, tengo buenos amigos, al principio me chocaba que no se suele hablar de los  problemas  visuales de los demás de forma habitual, por ello nunca conocía a nadie con LHON hasta hace poco. Creo que España y en concreto Madrid es un lugar muy acogedor para personas con discapacidades, es frecuente encontrar personas con bastón por la calle o en silla de ruedas en autobuses adaptados, la gente suele ayudar de forma normal, para ello han sido importantes las campañas que hace la ONCE de carácter social y comercial, la popularidad del cupón ha sido muy importante en ello.


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