22 de mayo de 2019

CRITERIOS DE INCLUSIÓN: terapia génica LHON



La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad hereditaria debida a una mutación del DNA mitocondrial que se transmite exclusivamente por las mujeres portadoras de la mutación, teniendo más riesgo de padecerla los hijos varones.
La Sección de Neuro-oftalmología del Hospital Ramón y Cajal lidera en España la terapia génica para la mutación 11778, que es la mutación más frecuente de esta enfermedad.  El producto se encuentra en Fase III y los resultados iniciales son muy esperanzadores.
En el ensayo clínico GS-LHON Internacional además de la Dra. Gema Rebolleda, investigadora principal, colaboran el Profesor FJ Muñoz Negrete, la Dra. Laia Jaumandreu y las optometristas Noelia Oblanca y Victoria de Juan.
El tratamiento consiste en una única inyección intravítrea de GS010, que es un vector adenoviral que contiene un codón modificado de DNA complementario para la proteína deficitaria en esta enfermedad, y de esta forma combatir la causa de la misma.

A continuación se detallan los criterios de inclusión y exclusión para poder participar en el ensayo clínico:

CRITERIOS DE INCLUSIÓN
  • Edad igual o superior a 15 años
  • Pérdida de visión debida a LHON en al menos un ojo por la mutación G11778A
  • Duración de la pérdida de visión inferior al año
  • La agudeza visual debe ser al menos de movimiento de manos en ambos ojos

CRITERIOS DE EXCLUSIÓN

  • Alergia al GS010 o cualquiera de sus componentes
  • LHON asociada a otra mutación distinta a G11778A
  • Cualquier contraindicación a la inyección intravítrea, incluyendo infección ocular concomitante, dificultad para dilatación pupilar, glaucoma o presencia de ángulo estrecho
  • Cualquier trastorno ocular, neurológico, psicológico, ó sistémico que pueda comprometer el examen o la interpretación de las pruebas oftalmológicas
  • Presencia o antecedente de neuropatía óptica de otra etiología
  • Historia de alcoholismo o toxicidad
  • Serología HIV positiva
  • En caso de mujeres la presencia de riesgo de embarazo, embarazo o lactancia
  • Participación en otro ensayo clínico o estar bajo terapia médica alternativa (idebenona), salvo suspensión al menos una semana antes del estudio
  • Incapacidad para el seguimiento protocolizado


Cualquier información sobre este ensayo, contacte con asociacionasanol@gmail.com
Se trata de una gran oportunidad para los pacientes con mutación 11778, y una esperanza para otras personas afectadas con otras mutaciones, ya que esperamos que se inicien estudios para personas con LHON que presenten distintas mutaciones a ésta más genérica.


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